[2006.6.23]〖天文生物探索部〗(生物組)遺傳學[整理+轉帖]

Haibari Ai

遺傳學是研究基因對個體表現的特徵，甚麼叫基因呢(Gene)，基因是每個人從父母得下來的遺傳基本單元，它決定每個個體表現的特徵，基因十分細小，無法從肉眼看見，卻藏著生物化學DNA的訊息。排列在人體細胞內的46條染色體。

(Chromosome)上-46條染色體可分為23對，包括22對常染色體或者管理身體各種特徵的染色體，另外一對是性染色體，決定個人的性別。當基因運作上出現錯誤，便會導致三種遺傳病例。

遺傳分三大類 ：
I. 單壹基因遺傳：
(1) 常染色體顯性遺傳，
(2) 常染色體隱性遺傳，
(3) 性染色體隱性遺傳。
II. 多重因子遺傳。
III. 染色體異常。

I. (1) [U]常染色體顯性遺傳[/U]
[LIST=1]

其中一個父親或母親有不良的基因，而傳給子或女，只要有一個基因則會產生表現之特徵，這叫做 "雜接合體" 。

復發的機會是50%。 [/LIST]例如DD是代表父親方面，而Dd就是代表母親方面。如母親有一個不良的因子，遺傳給兒女就有1/2機會，給下一代有不良的遺傳，這叫做顯性遺傳。
病例有神經纖維瘤(Neurofibromatosis)，
軟骨營養障礙性矮小病(Achondroplasia)，
馬凡綜合症(Marfan's Syndrome)。
以下會詳細與各位討論。

I.(2) [U]常染色體隱性遺傳[/U]
父母每一個人都各有一個因子不妥。需要兩個基因後代才會顯露特徵。例如，RR就是正常，Rr是帶基因者，rr就不正常，如果父親是一個R，一個r，父親是帶基因者，母親又是一個R，一個r，又是帶基因者，他的下一代有四分之一機會有隱性表現，即是說有兩個不良的基因是會顯示出來。例子是地中海貧血(Thalasaemia) 。

I.(3) [U]性染色體之隱性遺傳[/U]
不正常之基因是在X染色體，每個男性只有一個X染色體，是由母親方面傳下來(XY)，女性則有兩個X染色體(XX)，例如X,XX，或XY是正常的，而X其中一個X是帶基因者，而男性只有一個 X，所以就表現不正常。
在性染色體之隱性遺傳方面：例如母親是帶基因者，而父親是正常，兒子有一半機會是正常，一半機會是表現不正常，而女兒是正常，而另有一半機會是帶基因者。病例有血友病(Haemophilia) ，葡萄糖六磷酸去氫梅缺乏症 (G6PD Deficiency)

II. [U]多重因子遺傳[/U]
這類遺傳表現出來的特徵是由數個基因加上環境影響累積而成，他們的表現是和"基因共同率"有關連。
例如：同一雙生兒，基因共同率是一，父母，兄弟姊妹，子女，基因共同率是1/2，祖父母，叔侄等，基因共同率是1/4，表親基因共同率是1/8，這種遺傳的復發機會通常是頗低的。病例：裂唇或裂顎 (Cleft Lip or Palate) 和畸形足 (Club Foot)。

III. [U]染色體異常[/U]
染色體是存在於細胞核內，而遺傳基因則排列在染色體內。遺傳因子決定每人的外型，身體的演變和功能，當細胞分裂時，我們用現代技術可以看見個別的染色體。例如當細胞分裂時，將細胞培殖後，然後再排列好。人類有 46 條(或 23 對 ) 染色體，其中22對是常染色體(Autosomes) 是決定人身體的特徵，還有一對性染色體(Sex Chromosome)。男性的性染色體是"XY"，而女性的性染色體是"XX"。由於遺傳物質的缺失，重複或重排，使正常的染色體組織發生變化而引致各種的先天性畸形。
　
其中常見的病例如下：
(1)常染色體變異，例如其中有一對染色體變了三條，不是兩條，或者性染色體不妥，X方面出錯，或者Y的染色體出錯。例子有唐氏綜合症，愛華氏綜合症，巴特氏綜合症。
(2) 性染色體變異，例子有端立綜合症，柯萊氏綜合症。

[U]神經纖維瘤[/U](Neurofibromatosis)
它是神經外周組織瀰散性增殖的腫瘤。可以起源於身體任何部位的神經，包括顱內神經或交感神經。它是顯性遺傳，而病徵可有不同的程度，約60%只是輕度影響，能過正常和健康的生活，約20%需要接受矯型，另20%有嚴重問題。
神經纖維瘤「特徵」通常發生於兩歲左右，皮膚出現多塊神經纖維瘤和色素斑點。神經纖維瘤有時發生於腦部視覺神經內，或聽覺神經內，而影響視力和聽覺。皮膚上的色素斑點多於六個，而面積由五至十五毫米。骨骼方面影響脊柱彎曲，半身的手和腳體積增大，或腿骨呈弓形彎曲。心臟問題有肺動脈狹窄或主動脈狹窄。腎動脈狹窄而引致高血壓。智力缺憾，舉動亢進或抽筋。
父母方面可能會有犯罪感，或不接受病者，此種感受應盡量減少，而醫護人員方面該給予病者定期及長期跟進情況，更要幫助他們解決社交和情緒方面的問題。

[U]馬凡綜合症[/U] (Marfans Syndrome)
這是一種顯性遺傳，主要成因是結締組織疾患。「特徵」是骨骼特長，身高度異於常人，脊柱彎曲；請注意面部是長臉，眼部晶體異位，有(70%)是這情況，常有近視眼或白內障，下頜突出，口內上顎高度拱形，耳朵畸形和凸；皮下脂肪缺少，肌肉方面也發育不健全；骨骼比較幼長，尤其在手指和腳趾部位；關節可以有高度之移動。胸骨突起，和肩鉀骨伸展成翼狀；心臟方面畸形(65%)：主動脈瓣閉鎖不全，二尖瓣閉鎖不全，或主動脈瘤；有時有疝氣。
在男孩方面，小朋友的肌肉和手指都是很長的，而在X光下見到手指是很長幼，腳骨很長且比普通人幼細很多。
家人方面應該正視以上問題，兒科醫生，家庭醫生，骨科醫生，眼科和心臟科醫生和工作人員可給予病者和家人照顧，而遺傳科也該參與多方面指導。

[U]軟骨營養障礙性矮小症[/U](Achondroplasia)
它是一種顯性遺傳骨骼成長及發育方面的缺憾。嬰孩發生率約是千份之一。請留意這小朋友的手腳都比較短，在出生時已察覺。它的主要成因是軟骨新陳代謝發生障礙而導致肢骨生長不足，患者出現短腿或短臂的侏儒樣，但智商多是正常的。
「特徵」是頭部較大及額骨凸起；面部是鼻樑扁平和面中部低陷，牙齒擠迫，下顎突出；四肢是上臂骨和股骨特短，腿部彎曲，手部短而粗，中指和四指之間分開很闊，呈"三叉激"狀；上脊柱部位短而直，但腰脊錐呈現彎曲，由於骨骼畸形而引致脊髓受壓，可能弄致腳部癱瘓；智商雖然大致正常，但在孩童時候學坐，立或行都比的孩子遲；心理方面，因為矮小，而致對適應外界有問題。
當孩子出生後，父母及醫務人員應注意其骨骼的進展，如有需要外科和骨科醫生亦應介入處理個別情況，尤其是脊髓有被壓著，或脊柱彎曲的問題。耳部發炎或牙齒畸形亦需特別處理。
遺傳方面，再發生率是50%。如母親在下一胎懷孕時，需作多次超音波檢驗，以跟進骨骼的成長。大約有80%的情況是基因突變，尤其是父母方面都是正常高度和沒有發生在家族成員之內；因此，其再發生率是比較低的。
此外，另有三類較常見的矮小症：
(1) 達量雅綜合症 (De-Lange Syndrome)，
(2) 巴達，威利綜合症(Prader Willi Syndrome) ，
(3) 魯能綜合症 (Noonan Syndrome)。

(1) [U]達量雅綜合症[/U] (De Lange Syndrome)
這是矮小症的一種，特徵是身材矮小，頭部細小，面部的兩眉連接，眼睫毛長而彎曲，鼻子短而鼻尖向前；口部唇角向下，上顎高度拱形，下頜細小；皮膚呈深淺斑紋；四肢有時發育不全，手肘彎曲，小指屈曲，智商低(IQ 4至85)，嚴重至輕度弱智；睪丸隱閉於腹腔或腹股溝管。如果他們是中度弱智或輕度弱智是可以接受訓練和教育，雖然身材短小，而再發生率也頗低。

(2) [U]巴達，威利綜合症 [/U](Prader - Willi Syndrome)
它是矮小症的一種，因為第15 條染色體有一片段缺失而致有部份基因喪失。特徵是身材矮肥，而手腳肥腫，面圓，額窄，眼部呈杏形，眼睛細小；智商低(IQ 30至85)，肌肉張力減弱，性腺功能減退。
父母和醫護工作人員應盡量幫助這些孩子過正常生活，訓練亦需跟隨智商的程度。
遺傳方面，因為一段染色體第15條有一段缺失，父母該接受染色體檢驗，如雙方都正常其再發生率是很低的，若母親在下胎懷孕，產前檢查絨毛膜或羊水培植可測出胎兒是否具正常染色體。

(3) [U]魯能綜合症[/U] (Noonan Syndrome)
它是矮小症的一種，患者外型和端立綜合症頗相似，但魯能綜合症可以發生在男性和女性身上，他們具有正常的染色體。特徵是身材矮小，面部的兩眼分隔或眼簾下垂，眼睛內角出現皮膚皺摺，耳朵厚而低置，並且外耳後轉；頸部兩側有多而闊的皮膚，後面髮腳低，胸骨凸起；心臟缺憾(肺動脈狹窄或心房和心室間隔不完全)。兩手肘向外屈，智商：輕度弱智。除了外型，心臟或智力有問題外，他們是可以過正常生活的。
　
[U]地中海貧血[/U] (Thalassaemia)
它是發生於遠東，中東，希臘和意大利最常見的遺傳血液病，貧血或溶血是最主要的問題，貧血主要由於血色素內之"甲鏈"或"乙鏈"有缺憾而成，患者不能完全產生正常的血色素，「地中海貧血」是隱性遺傳。
輕型地中海貧血屬帶基因者，多數不出現臨床症狀，重型地中海貧血或古氏貧血(Cooley's Anaemia) 屬有兩個缺憾的基因，而出現臨床症狀及影響壽命。
「特徵」是在初生後二至六個月，孩子出現蒼白面色無精打彩，胃口不振和常患感冒，頭骨漲大，鼻比較扁而肚漲是由於脾臟和肝臟增大，或心力衰竭。
治療方面是輸血和注射除鐵劑，以免因頻密輸血而引致積聚過量鐵質，若脾功能亢進及孩子超過兩歲大則可以進行脾臟切除手術，但手術後孩子較易有感染。
父母兩人都是帶基因者，所以有四份之一機會下一胎可能有此種貧血症，遺傳諮詢和產前檢驗應可給予家庭成員詳細資料和輔導。
[U][/U]
[U]血友病[/U] (Haemophilia)
血友病是由於血清缺乏一種凝固元素 (第八因素)而引致血液凝固發生障礙，出血不止，它是性染色體隱性遺傳之一種。通常病發在男性方面，而母親多屬帶基因者，"第八因數"的基因是在X染色體上的。下一胎男嬰的再發生率是1/2機會，而下一胎的女嬰則其再發生率只有 1/2 屬帶基因者。
「特徵」是如遇到輕微的割傷，碰撞，拔牙或外科小手術，孩子亦會有出血不止的現象，有時甚至關節肌肉也會因出血而引致血腫瘤。倘若出血部位發生於腦部，頸或腎，則會有生命危險或後遺症，如抽筋或低智商。患者不宜接受肌肉注射。
主要治理是由血管注射"第八因數"血清來止血或輸血。依據出血的程度來救治，有時數度關節出血而引致關節固牢，尤其在膝關節，它需要外科手術或物理治療，患者如需要脫牙，醫生應先給予"第八因數" 注射，並在醫院內進行。

[U]葡萄糖六磷酸去氫梅缺乏症[/U] (G6PD Deficiency)
它是X染色體隱性遺傳，而引致的溶血症，男性因為只有一條X染色體，所以比女性較多有這種缺憾。「G6PD」是在 "戊醣，單磷酸鹽"(Pentose-Mono-phosphatase) 的代謝進程中，它是一種重要的酵素，作用是把"葡萄糖"進而為"丙酮酸鹽"。
「特徵」可分為 三大類 :-
(1) 藥物引致溶血：
下列各物是比較常見的-例如磺胺劑，醫治瘧疾的藥，或某些抗生素，樟腦或臭丸，另有食用蠶豆或吸入蠶豆的花粉亦可引致急性溶血及貧血，甚至出現黃疸和大量的膽紅素。
(2) 初生嬰兒黃疸症：
它可能由於藥物引起，或自發性的，尤其在首兩星期的初生男嬰，倘若他們的"不接合膽紅"過高，則會沉澱於腦細胞而引致大腦痙攣或死亡，如遇到這情況，需要立即接受光照治療或換血。當小孩長大後，如患有黃疸症太嚴重，是會令牙齒變為黃色。
(3)慢性貧血：
因為輕度的溶血而引致貧血。如家族成員有這種情況，要盡量避免接觸或服用有害的藥物。

[U]裂唇或/和裂顎 [/U](Cleft Lip and/or Cleft Palate)
這些情況多數是和遺傳加上環境因素有關，大約每六百至七百初生嬰兒患有這病，其比率如下:-
裂顎約為35%，較多發生在女嬰。
裂唇約為20%和裂唇和裂顎約為45%較多發生在男嬰方面。
成因：
當胎兒在母體六至七週大時，面部的三塊上唇部份(一塊中間，每邊各一塊，共三塊)，開始聯合而成一個不間斷的上唇；在八至九週大時，上顎位於口的頂部也接合而成一整塊。假如這些程序有差誤的話，就會變成裂唇或裂顎。這情況是由於多重因子和環境因素而引致，你可以看到口腔的上顎是分裂。父母或近親曾有此現象時，誕下的同類型嬰兒的機會也會大一些，通常再發生率的為3%。
「裂唇」的治療比較簡單，在嬰兒兩至三個月大時，修補裂唇，一經外科手術後，容貌可如常人一樣。當餵奶時要小心和用特別奶嘴來餵食。
「裂顎」方面問題較大，餵奶時需要特別注意，由於耳，鼻和喉部相通，這類嬰兒常會吞下空氣，或有水和奶沖入鼻，弄至噴嚏或哽塞等情形，並且也很容易引起中耳炎或失聰，牙齒生長也受影響，尤其是上兩顴生長常有凹陷現象，所以從小就需要牙醫特別護理，裂顎也會影響孩子的發音(很重的鼻音或言語缺憾)語言治療矯正方面也該注意，以上這些程序可能需要花十餘年和各部門的照顧和跟進。父母和家人方面要有恆心和合作，還要注意孩子情緒方面的問題。若母親在下一胎懷孕時，產前檢查使用超音波可以測見，胎兒是否有影響。
裂唇或裂顎也可能是某一綜合症的特徵之一。兒科醫生和遺傳科人員可以給予父母特別指導。

[U]畸形足[/U] (Club Foot)
畸形足發生在初生嬰孩，是常見先天性的足部缺憾，大約每一千個嬰兒便患有這情況，它多數是和遺傳及環境因素有關，引致足部的神經或肌肉不正常形成足部畸形，它的再發率約為2%。
「特徵」是腳的前部份轉向入內，並且角度向下轉，腳跟升高而離地，若雙腳受影響，兩對腳趾變成對向著，而腳趾不是向前，同時跟腱縮短，其他的關節韌帶也是短和緊。
有些畸形足是和其他的疾病有相聯的，例如脊柱缺損，和關節彎曲。其他的情況如大腦痙攣，肌肉萎縮症或脊髓灰質炎是後天變成的畸形足，但先天性的畸形足多數是沒有其他缺憾。
如果畸形足是輕度的話，可以在早期給予陸續定型石膏於腳的前部，使用輕微壓力拉緊腳部成直線，石膏模可以每數天轉換直至前腳正位，然後再用石膏模使全腳提高。但是倘若腳跟和肌肉過緊，則需要施行外科手術，大約有三份之二病者需要外科治療，然後腳部和腳踝仍需繼續帶上支柱或穿特別鞋來保持腳部成正常位置和形狀。
當孩子長大後，他們可以穿普通鞋子和過正常生活，有時他們的腳部和小腿會較細小，或關移動時有障礙，家人和醫護人員該對他們有愛心和恆心。

[U]神經管缺憾[/U] (Neurotube Defect)
神經管缺憾是由於胎兒在母體內神經系統進化時發生障礙，而引致"無腦畸形"(Anencephaly)或"脊柱裂症"(SpinaBifida)，這些情況約為千份之一機會，多數是多重因子遺傳，再發生率是3%。"無腦畸形"是全部或大部份腦，或扁平頭蓋骨缺乏，而致不能生存。
"脊柱裂症"是脊椎段未能融合，其問題和影響身體的功能有賴於缺憾的大小、部位和畸形的類別，它常有腦底缺損，阻斷腦脊髓液的循環，並引起腦損害和腦積水。也可能有大小便失禁，下肢痲痺和足部畸形。這種情況往往需要一組的醫護人員來照顧，如兒科醫生外科醫生或神經系統醫生，骨科醫生，物理治療師，職業治療師和特殊教育家等，但患者的父母和家人也需有耐心照料。另一情況是"脊柱裂症"是比較高一點，不是在尾龍骨部位，現在是在胸部與腹部之間，另一情況是比較嚴重，內有脊柱表露出來。
現在証明「葉酸」(乙種維他命之一)可以給與婦女在懷孕期和懷孕前可能減少這種缺憾的發生，這是頗有效的預防。
產前檢查也可以幫助及早發現缺陷，如在懷孕15至20週時，驗血中的「胎兒蛋白素」增高，亦可用「連續超音波檢驗」來查察缺憾的部位和大小，胎兒的頭部生長，及另一些生長的缺憾，在分娩時產科和兒科的醫護人員需要給予母親和嬰兒特別照顧和跟進。

[U]腦積水[/U](Hydrocephalus)
腦積水是顱內的腦脊髓液量增加，它的發生率約為千份之一。「成因」是腦脊椎液循環系統阻塞，而引致液體在腦室內增加，使腦室漲大和腦體積減少，尤其是在孩子兩歲以後頭顱骨之縫已聯合。它可能是先天性的，例如腦室中的導管阻塞或狹窄，也可能和脊柱裂症併發。如果是後天的情況，則由於腦部感染，血凝塊或腫瘤的影響。
先天性的腦積水可能是多重因子遺傳，其再發生率是3%，如果是性染色體遺傳，例子是連接腦室的水導管狹窄，有時可能是因為常染色體隱性遺傳，所以家族歷史的記錄是可以幫助分別各個不同的遺傳種類。
「特徵」是孩子的頭部體積漸大，顱骨之縫張開和闊大，眼球向下轉，發育中的腦部受壓而引致低智商，學習困難或抽筋。65%患者都有別的先天性缺憾或染色體異常。頭因為積水，如在黑房中用燈照著，就可以照到頭部全部都是水，這是腦電腦素描，可以見到腦室漲大，而腦部體積減小。
主要「治療」是動腦外科手術，把腦積水由腦部分流至腹腔。如果母親在下一胎懷孕時，她應接受產前檢查，例如：
(1) 連續超音波檢驗來量度頭部和腦部體積的進展。
(2)「胎兒蛋白素」及「乙醯膽鹼梅」(fetal protein) (Acetyl-cholinesterase)的濃度。
(3) 染色體檢查。
在十至十二週時，取絨毛膜細胞，或在十六至二十週抽取羊水之胚胎細胞培植，來檢查胎兒的染色體是否有不正常。
在分娩時應有特別照顧程序，產後需由兒科及腦外科醫生專門照料，加上腦科醫生和特殊教育組的跟進和輔導。

daat1928

很全嘛～又想到以前学生物时候了。

Haibari Ai

[U]染色體異常[/U] (Chromosomal Anomaly)

(1) 常染色體變異情況下的有
(i) 唐氏綜合症 (第21條有三個染色體，即第21對三體症。)
(ii) 愛華氏綜合症(第18對是三體症)。
(iii) 巴特氏綜合症 (第13對三體症)。
(2) 性染色體變異
(i) 端立氏綜合症(有45條染色體，有一條是 X)
(ii) 柯來氏綜合症 (有47條染色體，有XXY 的情況)

[U]唐氏綜合症[/U](Down Syndrome Trisomy 21；或 47 +21)
它又名「蒙古症」因為患者的面相很像蒙古族的人，由於十九世紀時一位唐醫生首先描述這類孩子的特徵。其成因一直是個謎，直至四十年前，培植細胞的技術有了突破，這才發現是因為患者多了一條第21的染色體，所以，又名「第21對染色體三體症」，所以染色體的數目就變為47條染色體加21。

「特徵」：
．面部-
臉呈扁平，眼睛是像杏仁眼外角上斜，眼內角出現皮膚皺摺很像亞洲人的眼睛，鼻扁而闊，耳朵細小和形狀異常，口部細小而舌頭較大。
．頭顱方面，後頭骨扁平，後背有贅皮。
．手指短小，小指向內彎曲，掌紋成單一直線。
．腳短而闊，在第一和第二趾之間有闊的空隙。
．40% 患有先天性心臟缺憾 (如心房或心室中隔不完整，或稱心漏病)。
．消化系統方面-
十二指腸閉鎖或氣管和食道連接。這些情況需要及早做外科手術，否則會影響餵食或有生命危險。
．患者均有弱智，但其程度多是中度(IQ 25至 59)，可以接受訓練，雖然坐立比較普通孩子遲，但他們喜愛音樂和具比較樂天性格。
．壽命方面-
比常人短，最高約為50歲，身體器官的缺憾會對身體壽命和生活有一定的影響。

「成因」：
成因是增多了一條笫21的染色體。正常人的細胞內有46條染色體( 排列由 1 至 22 對常染色體 , 加上一對性染色體) 。
當父母的性細胞製造精子或卵子時,它們是由「減數分裂」的,即只有23條染色體。當精子和卵子結合而成孕時,胚胎就有46條(或23對)染色體。倘若性細胞分裂時, 有變異情況發生,第21條染色體變成「不分離」情形, 其中的精子或卵子含有兩條「第21條」染色體, 於是胎兒就會有3條「第21 條」染色體。以致有多種以上的特徵發生。這情況是「不分離」唐氏綜合症的種類, 或「21三原體」病症。


這情況多數是發生在年長的父母中,尤其是母親懷孕的年齡過了35歲。母親年紀越大就越大機會產下「唐氏綜合症」嬰兒。如母親是28歲,其發率只是1/1000, 但若是38 歲,機會是 1/200。所以年長的母親(35歲以上)是應當接受產前檢查。
另一種情況是有時「唐氏綜合症」發生於多個家族成員內,而和父母的年紀沒有關係。它是因為染色體於重排時「第21條」移動到相同或不同的染色體新位置。於是改變了結構。最常見的是「第21」移到「第14」條染色體上，這叫做"14/21易位 "。父母方面雖然其中一位是有這種易位，但他或她是含有平衡的染色體數目；所以外貌是正常, 只有在細胞培植後檢查染色體的排列時，則可分出這情況。
笫三類是"嵌合現象", 在胚胎早期分裂時染色體發生突變, 在這個體內有不同遺傳類型的細胞共存。於是有些細胞是具有46條染色體,有些則有47條染色體。這些患者只有一些特徵, 而其智力是比較正常,可過着相當正常的生活。

唐氏綜合症染色體類別的分佈如下:-
1. 不分離現象 (47, +21) 有92%
2. 易位現象 (46, +14/21) 有3至4%
3. 嵌合現象 (46/47) 有2%

當父母最初得悉孩子是「唐氏綜合症」時, 他們可能會很詫異或不能接受，甚至互相指責。但他們應盡量克服這些問題，加上各方面的幫助，務求使孩子們能過一個半獨立的生活和接受特殊教育訓練，男性的唐氏綜合症是多數不能生育，但女性方面可能下一代有50%機會產下唐氏綜合症的嬰兒。
如果母親在懷孕時, 產前檢查可以解答再發生率的可能性, 例如:
[LIST=1]

檢驗母親的血液中的「不結合雌激素」(Unconjugated Estriol) [/LIST]和人類絨毛膜促性腺激素 (Human Chorionic Gonadotropin ) 有否增加。
[LIST=1]

超音波檢查: 看胎兒進度是否正常, 或心臟和各器官有無缺憾。

抽取絨毛膜或羊水細胞培植，以檢驗染色體情況。 [/LIST]假如証明胎兒是患有「唐氏綜合症」, 婦產科醫生和遺傳科人員會給予雙親資料, 以幫助父母來決定應否保留胎兒。

[U]愛華氏綜合症[/U] (EDWARD'S SYNDROME TRISOMY 18 ; 或 47, +18)
由於患者多了一條第18的染色體, 所以又叫做「第18對染色體三體症」。這類孩子多數會早夭折，50%死於二個月前。

「 特徵 」：
．嬰兒出生時細小, 和有以下多種畸形。
．面部和眼睛細小, 耳朵下移和異狀, 下顎細而短
．後頭骨長而凸出
．肌肉張力加強，髖部關節外轉時困難
．心臟缺憾(如心房或心室中隔不完整, 或動脈導管開啟症)
．胸骨短小
．臍部或腹股溝有疝氣
．隱睪病
．手指緊握和腳跟凸出
．智商低
染色體第18條有三條, 所以別叫第18三聯體

染色體類別:
不分離現象 80%
易位現象 10%
嵌合現象 10%

其再發生率頗低，如母親在下一胎懷孕時，應當向婦產科和遺傳科醫生請教或接受檢驗。

[U]巴特氏綜合症[/U] ( PATAU'S SYNDROME, TRISOMY 13 ; 或47, +18 )
這是由於患者多了一條第13的染色體, 所以又叫做「第13對染色體三體症」。
這類孩子是早期夭折, 50%死於一個月大之前。

「特徵」：
．嬰兒出生時細小．面部有裂唇或裂顎，眼睛細小耳朵下移和異狀前額常有微絲血管瘤和後傾．頭部細小，頭皮缺憾，前腦破裂．手和腳有多手指和腳趾；指甲曲而凸起腳跟凸出
．先天性心臟缺憾(如心房或心室中膈不全,動脈導管仍存在,或心臟右置)。男性有隱睪病;女性子宮呈雙叉狀，智商不健全

染色體類別有：
．不分離現象, 例如這裡的情況, 有三條染色體在第13, 其餘的都是成對, 所以同樣有47條染色體加13, 這情況有75至80%
．易位現象有 20%
．嵌合現象有5%

其再發生率頗低。母親在下一胎懷孕時是應接受產前檢驗來決定胎兒是否正常，雖然發生率只有 1/5000 出生之嬰兒。

[U]端立綜合症[/U] (Turner's Syndrome，45，X0)
這是由於一條或局部的"X染色體"缺乏，女性患者只有一條"X染色體"和染色體數目亦只有45條，它發生於二千份一的女性，其成因是由母親的卵子或父親的精子變異而引致。

「特徵」：
．身材短小，出生時較細小，但自三歲開始高度生長緩慢，成年後的高度只有四呎八吋左右
．面部：眼之內角出現皮膚皺摺，耳朵較突出，口內上顎高度拱形，口角向下彎，下顎細而短。
．頸部：兩側有贅皮。頸後髮跟下生。
．出生時可能有淋巴組織腫漲。
．兩手肘向外屈。
．指甲尾部彎向上，
．第四和五手指較短，
．胸部成盾形，而乳頭分開較闊，
．心臟缺憾，多是主動脈狹窄，
．較易肥胖，和高血壓，
．卵巢和子宮發育不全，
．在青春期 : 第二性徵不發育，並且閉經，
．智商 : 可能正常, 或低能。

染色體類別：
只有45條染色體, 只有一條 X 有 50%
部份X染色體易位 30%
嵌合現象 20%

[U]柯萊氏綜合症[/U] (Kline Felter Syndrome，47, XXY)，
這是由於多了一條 X 染色體，在男性患者中發生，染色體的數目是 47 條，具有 "XXY"三條染色體。其發生率約為五百份一至千份一的男性中，多數是雙親的年齡較長。

「成因」是由父親的精子，或母親的卵子變異而成，胚胎在受孕後發生這情況，胎兒的染色體是47,XXY。但有小部份這類的病者是有嵌合現象，即46XY，另外有些細胞是 47 XXY。

「特徵」：
．在初生嬰兒時期 - 沒有甚麼異狀，只和普通男嬰一樣，
．在孩童時期 - 比別的男孩遲學講話，閱讀和書寫能力較弱
．在青春期：發育不全，第二性徵不發育，更有乳房漸大，弄致心理上有壓力，(有位小朋友自十三歲起，不愛游泳，因他害怕給同學恥笑他的胸部大。) 在青春期時，第二性徵不發育，即是無鬚無恥毛，
．在成年期 - 睪丸細小，有肥胖傾向和不育。

他們在孩童時候，父母和特殊教育組當幫助和輔導克服語言和表達的困難。
在青春期開始後，他們應接受「雄性激素」注射(每二週一次治療)務求使有第二性徵，加強肌肉的體積和力度。這種治療的副作用是頗低的，但有時會引致"良性前列腺增大"，尤其是在四十歲以後，醫生們該常檢查前列腺的體積。
他們比較易有「自發性的免疫缺憾」，例如糖尿，自發性的免疫甲狀腺和紅斑狼瘡，如果乳房漲大，發乳癌的機會也比較高的醫療人員該留意以上的情況有否發生而即時給予治療。我們看看染色體的組成，有47條染色體，有2條X ，1條Y。
他們多數是不育，因為精子數量缺乏或減少，所以家庭醫生可以解答他們的不育問題，或領養孩子。心理專家和內分泌醫生當會給予病者輔導和跟進心理及生理上的問題。

[U]先天性心臟病 [/U](Congenital Heart Diseases)
先天性心臟病是最常見的先天缺憾，它發生於百份之一的嬰兒，約有6%是有染色體異常。它們症狀可能很輕微，但亦可能很嚴重而需要特別醫藥或外科治療。

「成因」是主要當胎兒在母體內，心臟發育不全；當孩子出生後，心臟功能發生障礙而引致種種的病徵。

人的心臟有四個房間，左右心房在上，左右心室居下。它們均有肌性間隔分開，血液循環先把身體內的低氧血液由主靜脈流入右心房，經三尖瓣入右心室，再流向肺動脈瓣和肺動脈，在肺內，低氧的血液吸取氧份後，流入左心房經二尖瓣至左心室，再流向主動脈瓣和主動脈然後流入身體各器官。「病徵」，患者可能有呼吸困難，發鉗籃色，餵食時喘氣或發育緩慢，有時醫生在普查時聽到心聲有雜音，和心跳頻率不規則，醫護人員，心臟專家和遺傳科醫生當參與照顧病者和家屬。

以下是較常見的先天性心臟缺憾：

(1) [U]動脈導管開啟症 [/U](Patent Ductus Arteriosus)
當胎兒仍在母體內，氧氣和養料是由母體之胎盆供給的，由臍帶運送到右心房右心室，肺動脈經動脈導管入主動脈至全身。這條動脈導管會於嬰兒出生後數天內自然閉塞，而嬰兒的心臟自動運作和生理血液循環系統。
倘若動脈導管仍然開啟，血液由較高壓力的主動脈經此導管流入肺動脈和肺部，使後者充血和心力衰竭，若不及時醫治，孩子會產生肺部高壓而發疳。及早接受外科手術，把此導管截斷，而孩子便能過正常的生活。

(2) [U]心房/心室間壁缺損[/U](Septal Defect)
又名 "心漏症"，這是由於心房或心室的間膜未能完整，血液由左邊的心房或心室向右邊的心房或心室。有時甚至影響三尖瓣 (或二尖瓣有缺憾)。心臟需要特別增加工作量，引致心力衰竭，和肺部充血，孩子們有此種間缺損常患呼吸系統感染和發育不良。外科手術治療和服用心臟藥物是依據缺損的程度和其併發症狀。

(3) [U]法洛氏四聯病[/U] (Tetralogy of Fallot)
又名 "藍嬰症"，這些孩子表現發疳現象，它包括四種畸形：
(i) 肺動脈瓣狹窄
(ii) 心室隔壁缺損
(iii) 右心室厚大
(iv) 主動脈右置
(主動脈應是起自左心室，但在這種情況，它橫跨左右心之間隔同時接受高氧和低氧的血液) 因此而引致指甲和皮膚呈紫藍色，肺部的血流量也減小，孩子可能會呈缺氧現象。這種情況會危害生命，所以需要及早施行外科手術。

(4) [U]主動脈瓣或肺動脈瓣狹窄[/U] (Aortic Stenosis or Pulmonary Stenosis)
"主動脈瓣狹窄" - 左心室需要輸出血液往身體時遇到障礙，以致左心室厚大甚至心力衰竭。
"肺動脈瓣狹窄"-右心室輸出「去氧的血腋」，往肺部時遇到障礙，導致右心室厚大，甚至心力衰竭。
以上的情況是需要接受外科手術的。此外，先天性心臟病還包括複雜和其他別種類的心臟或大血管缺憾，兒科醫生或心臟科醫生在檢查病者的X光，心電圖，心臟超音波檢驗或心導管檢查後，會盡量解答父母關於孩子的心臟問題。更會給予病者藥物治療或轉介心臟外科手術。
如果孩子進行脫牙，鑲牙或別的小手術時應接受抗生素預防劑，以免引起細菌性心炎。
倘若母親在下一胎懷孕時，醫生可以在廿二至廿四週期間為母親查"胎兒心臟超音波"來解答胎兒是否有先天性的心臟病，然後為他們計劃產後的診治。

[U]給父母的忠告[/U](Advice to the Parents)
如果發現孩子有先天性的缺憾，父母知悉後，最初的反應往往是不相信，和疑問自己曾否做錯了甚麼，這是一種正常的反應，為父母者經過了一段自咎和悲傷的時間後，應積極面對問題和注意以下的事項：
[LIST=1]

盡早聽取專家的意見和指導，更要和醫護人員合作。對於一切的治療或手術應依照專家的指引。

對於孩子方面：要有耐心和愛心，切勿過於溺愛或岐視，常常鼓勵他們盡量接受專家的治療。如果孩子提出問題或抱怨，為父母者應解答和聆聽他們的傾訴；並教導他們面對現實。

設法參加同類的社團或家長集會和鼓勵孩子參加學校和公眾活動。此外，醫療社會工作者，言語治療師特殊教育者，職業治療師會幫助家庭成員和孩子們，若有需要，聽從專家的心理輔導。希望孩子能有個正常和開朗的性格。

父母應給予孩子富營養的食物和足夠的休息和睡眠，尤其當孩子接受矯形或外科手術的時候，特別要注意這點。

先天性的缺憾可能和遺傳方面有關，遺傳科醫生和工作者，可以為父母解答這方面的疑問，尤其在家庭計劃中了解下一胎再發生的機會有多少，家庭成員中有否染色體異常等問題。 [/LIST]母親在懷孕期間，可以接受產前檢驗，例如胎兒之超音波素描，或胚胎的染色體情況，如果證明該胎兒不正常，婦產科醫生和遺傳科方面的工作者該給予父母親一切資料，而由他們自己決定應否保留胎兒，醫生們是會絕對尊重父母的決定的。以上是簡短的研討關於遺傳學各方面，各位假如遇到有家族成員或者高齡產婦有遺傳學問題，應找醫生或遺傳科專家來指導一切，應切記遺傳是很重要，因為不可以選擇父母上一代，但可以選擇一個健康正常的下一代。

[CENTER][CENTER]- 完 -[/CENTER][/CENTER]

Haibari Ai

:030:     根本米人看.........

以前有人發過類似的帖子了？
還是這類型的東西沒人喜歡看？(如果是，那我以後都不發了....)

其實也想知道很久的了........
一個帖子有沒有人看，是在乎於發帖者是誰的嗎？

自己也真是的，好挑不挑，居然會挑45S RP的時候發帖.......